Sikiötutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Vanhemmat päättävät myös jatkotoimista, jos tutkimuksen tulos on poikkeava. On ensiarvoisen tärkeätä, että vanhemmat saavat riittävästi tietoa näiden päätösten tueksi.
Sikiötutkimukset voidaan jakaa diagnostisiin ja seulontatutkimuksiin. Seulontatutkimukset ovat yleensä tarjolla kaikille äideille. Diagnostisia tutkimuksia tehdään vain kohderyhmälle, joilla syystä tai toisesta on kohonnut riski saada sairas lapsi (esim. yli 37-vuotias äiti tai perheessä aiemmin esiintynyt kromosomipoikkeavuus).
Sikiötutkimusten tarjonta vaihtelee kunnasta toiseen erityisesti seulontatutkimusten ollessa kyseessä. Äitiysneuvolasta saa tietoa oman kotikunnan tarjonnasta. Asuinpaikasta riippumatta sikiötutkimusmahdollisuus on aina tarjolla, jos perheellä vaikkapa aikaisemman lapsen sairauden perusteella on kohonnut riski saada sairas lapsi ja tämä sairaus on raskauden aikana mahdollista todeta. Suurin osa kunnista järjestää 18 raskausviikon vaiheille ajoittuvan ultraäänitutkimuksen. Samoin yleensä tietyn iän ylittäville äideille on tarjolla sikiön kromosomitutkimus, mutta ikäraja vaihtelee kunnittain.
Jos suvussa epäillään perinnöllistä sairautta, olisi hyvä, että tulevat vanhemmat kävisivät keskustelemassa perinnöllisyyslääkärin kanssa riskeistään ja tutkimusmahdollisuuksistaan jo raskauden suunnitteluvaiheessa. Tämä on suositeltavaa, vaikka sikiötutkimuksia ei voitaisi tarjota tai vanhemmat eivät niitä missään tapauksessa haluaisi.
Äitiysneuvolasta on saatavilla perustietoa tarjolla olevista tutkimuksista ja tutkimuspaikoista. Jos kyse on suvussa esiintyvästä sairaudesta, voi äiti itse tai neuvolan henkilökunta tiedustella neuvonnan ja/tai tutkimusten tarvetta TYKSin perinnöllisyyspoliklinikalta. Jos neuvontaan tai tutkimuksiin päädytään, varaa äiti itse niihin ajan.
