Seulontatutkimuksilla pyritään löytämään ne raskaudet, joissa sikiön sairauden riski on kohonnut. Näillä tutkimuksilla ei voida koskaan todeta tai pois sulkea sikiön sairautta varmasti.
Sikiön diagnostisia tutkimuksia tehdään ainoastaan niille äideille, joilla jo on todettu sikiön sairauden riski kohonneeksi. Toisin kuin seulontatutkimuksissa, näihin tutkimukseen liittyy koonnut keskenmenon riski.
Tässä käsitellään seuraavia sikiötutkimuksiin liittyviä asioita (linkeistä pääset oikeaan kohtaan tekstissä):
I) Seulontatutkimukset
- Sikiö 21-trisomian seulonta
- Äidin seerumin alfafetoproteiini (AFP)-määritys
- Rakenteellinen ultraäänitutkimus
II) Sikiön sairauksien diagnostiset tutkimukset
- Sikiön kromosomitutkimus lapsivesi- tai istukkanäytteestä
- Lapsiveden AFP-tutkimus
- Perinnöllisen sairauden geenitutkimus (DNA-tutkimus)
III) Sikiötutkimuksiin liittyviä yleisiä asioita
Miten lapsivesi tai istukkanäyte otetaan?
Miten tutkimustulos ilmoitetaan?
Entä, jos tulos on poikkeava?
Miten luotettava tutkimustulos on?
I) Seulontatutkimukset
1) Sikiön trisomiariskin seulonta
Varhainen ultraäänitutkimus ("NT-tutkimus")
Jos raskauden 11 - 13 viikolla tehtävässä ultraäänitutkimuksessa sikiön niskan alueella nähdään turvotusta, on sikiön kromosomivian riski kohonnut. Näin löytyvistä vioista tavallisin on kromosomin 21 ylimääräisyys (21-trisomia), joka johtaa ns. Downin oireyhtymään. 21-trisomiaa esiintyy yhdellä 700:sta vastasyntyneestä lapsesta. Sen riski suurenee äidin iän karttuessa. Oireyhtymään liittyy asteeltaan vaihteleva kehitysvammaisuus ja tyypilliset ulkonäön piirteet. Myös sydänviat ja alttius tulehdussairauksille ovat yleisiä. Tällä nk. niskaturvotustutkimuksella pelkästään löytyy 50-60% Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä. Lisäksi voi löytyä joitakin muita, harvinaisempia kromosomipoikkeavuuksia. Normaali ultraäänilöydös ei sulje pois kromosomipoikkeavuuden mahdollisuutta.
Varhaisessa ultraäänitutkimuksessa määritetään myös raskauden kesto, havaitaan monisikiöraskaudet ja voidaan löytää jotkut vaikeat epämuodostumat. Tutkimus ei kuitenkaan korvaa myöhemmillä raskausviikoilla tehtävää rakenteellista ultraäänitutkimusta.
Tutkimus tehdään ensisijaisesti vatsanpeitteitten päältä, tarvittaessa myös emättimen kautta. Jos todetaan poikkeava niskaturvotus, äiti/pariskunta tulee ohjata perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle keskustelemaan jatkotutkimusmahdollisuuksista. Tarjolla on tällöin sikiön kromosomitutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä. Istukkanäyte voidaan ottaa yleensä jo samalla käynnillä (aina näytteenotto ei kuitenkaan esim. istukan sijainnista johtuen ole mahdollinen). Lapsivesinäyte voidaan ottaa 15 raskausviikon vaiheilla. Molempiin tutkimuksiin liittyy noin 1 %:n keskenmenoriski.
Ensimmäisen raskauskolmanneksen trisomiaseula äidin verinäytteestä
Niskaturvotustutkimukseen voidaan yhdistää äidin verinäytteestä tehtävä seulontatutkimus. Verinäyte otetaan 11 - 13 raskausviikolla, ja siitä määritettyjen merkkiaineiden (HCG ja PAPP-A) sekä niskaturvotustutkimuksen tuloksen perusteella lasketaan 21-trisomian riskisuhde. Laskennassa otetaan huomioon myös äidin ikä. Seulan raja-arvo on asetettu siten, että noin 5 % kaikista äideistä saa positiivisen tuloksen. Tällä tutkimuksella löytyy 80-90 % Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä. Jos seulatulos on positiivinen, on tarjolla sikiön kromosomitutkimus (ks. edellä). Seulontatutkimusta ei voida käyttää, jos kyseessä on monisikiöraskaus.
Toisen raskauskolmanneksen trisomiaseula äidin verinäytteestä
Toisen raskauskolmanneksen seulassa äidiltä otetaan 15 - 16 raskausviikolla verinäyte, josta määritettyjen merkkiaineiden (HCG ja AFP) ja äidin iän perusteella lasketaan riskisuhde, joka kuvaa sikiöllä olevan Downin oireyhtymän todennäköisyyttä. Tulos on riippuvainen näytteen oton oikeasta ajoituksesta, joten ultraäänitutkimus raskauden keston määrittämiseksi ennen näytteen ottoa on suositeltava. Myös tässä seulassa raja-arvo on asetettu siten, että noin 5 % seulotuista saa positiivisen tuloksen. Seulan avulla voidaan löytää 60-70 % Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä. Positiivisen tuloksen saaneille on tarjolla sikiön kromosomitutkimus lapsivesinäytteestä (katso edellä). Seulontatutkimusta ei voida käyttää diabetesta sairastavilla äideillä eikä monisikiöraskauksissa. Sitä ei suositella myöskään esim. koeputkihedelmöityksellä alkaneissa raskauksissa, koska näissä saadaan helposti vääriä positiivisia tuloksia.
Sivun alkuun
2) Äidin seerumin AFP-määritys (S-AFP)
AFP-määritys tehdään 15 - 16 raskausviikolla otetusta äidin verinäytteestä. Kohonnut AFP-pitoisuus voi viitata tiettyyn perinnölliseen munuaissairauteen tai kehityshäiriöihin sikiön selkärangan, kallon tai vatsanpeitteitten alueella. Nämä kaikki ovat harvinaisia poikkeavuuksia, joiden esiintymiseen ei äidin iällä ole vaikutusta. Sen sijaan riski voi olla suurentunut, mikäli lähisuvussa esiintyy vastaavanalaisia kehityshäiriöitä. Mikäli S-AFP on koholla, kutsutaan vanhemmat keskustelemaan jatkotutkimusmahdollisuuksista, joita ovat lapsiveden AFP-määritys ja ultraäänitutkimus.
Sivun alkuun
3) Rakenteellinen ultraäänitutkimus
Raskauden toisen kolmanneksen ultraääniseulonta ajoittuu yleensä raskausviikoille 18 - 20. Siinä tarkastellaan mm. sikiön kasvua, istukan sijaintia ja lapsiveden määrää. Sikiön rakenteet käydään läpi systemaattisesti: kallo, kallon sisäiset rakenteet (mm. aivokammiot), selkäranka, keuhkojen alue, maksa, munuaiset, virtsarakko, sydän, raajat jne. Suuri osa vaikeista epämuodostumista on todettavissa tässä vaiheessa, eivät kuitenkaan kaikki. Jos löydös on epävarma, voidaan tutkimus uusia.
Mikäli sikiössä todetaan tai epäillään jotain poikkeavaa, on usein tarjolla mahdollisuus lisätutkimuksiin (esim. kromosomitutkimus). Vanhemmille kerrotaan tarkemmin löydöksestä ja jatkotutkimusten mahdollisuudesta ja merkityksestä. Tilanteen mukaan heille järjestetään mahdollisuus keskustella ennusteesta ja hoitomahdollisuuksista erikoislääkärin, esim. lastenkirurgin kanssa. Vanhemmat itse päättävät jatkotoimista.
Todettu niskaturvotus, positiivinen trisomiaseulan tulos tai kohonnut seerumin AFP-pitoisuus ei siis tarkoita, että lapsi olisi sairas. Se takoittaa vain, että tiettyjen sikiön kehityshäiriöitten riski on kohonnut. Osallistuminen näihin tutkimuksiin tai niiden tulosten perusteella tarjottaviin jatkotutkimuksiin on vapaaehtoista. Muut äitiyshuollon palvelut ovat samanlaiset päätöksestä riippumatta.
Lisätietoa tutkimuksista saa äitiysneuvolan terveydenhoitajalta tai TYKSin perinnöllisyyspoliklinikalta.
Sivun alkuun
II) Sikiön sairauksien diagnostiset tutkimukset
1) Sikiön kromosomitutkimus lapsivesi- tai istukkanäytteestä
Tutkimusta tarjotaan seuraavista syistä:
- Äidin ikä
Äidin iän lisääntyessä kasvaa sikiön kromosomipoikkeavuuden riski. Sen todennäköisyys 15 raskausviikon vaiheilla on 37 - 38-vuotiaalla naisella noin 1 % (1:100), 40-vuotiaalla noin 2 % (1:50) ja 45-vuotiaalla noin 5 % (1:20). (Kaikissa alkavissa raskauksissa poikkeavuuksia on vielä enemmän, mutta suurin osa keskeytyy itsestään.) Isän ikä ei vaikuta kromosomipoikkeavuuksien riskiin.
- Perheen aikaisemmalla lapsella (aiemmassa raskaudessa) todettu kromosomipoikkeavuus
Kromosomipoikkeavuudet eivät yleensä ole perinnöllisiä (poikkeus ks. kohta 5), joten uusiutumisen riskit ovat pieniä, korkeintaan noin 1 %.
- Trisomiaseulan positiivinen tulos
Katso ystävällisesti sikiön seulontatutkimukset.
- Poikkeava ultraäänilöydös sikiön rakenteellisessa ultraäänitutkimuksessa
Jos rakenteellinen ultraäänitutkimuksessa todetaan sikiössä jotain poikkeavaa, saattaa myös sikiön kromosomitutkimus tulla kyseeseen löydöksen merkityksen tarkempaa selvittelyä ajatellen.
- Jommankumman vanhemman kromosomipoikkeavuuden kantajuus.
Tasapainoinen rakenteellinen kromosomipoikkeavuus ei aiheuta kantajalleen oireita. Se saattaa kuitenkin periytyä lapselle epätasapainoisessa muodossa, jolloin lapsi on sairas. Jos jompikumpi vanhemmista on todettu tasapainoisen kromosomipoikkeavuuden kantajaksi, on jokaisessa raskaudessa tarjolla sikiön kromosomitutkimus.
Sivun alkuun
2) Lapsiveden AFP-tutkimus
Alfafetoproteiini (AFP) on sikiön maksan tuottama valkuaisaine, jonka pitoisuus lapsivedessä voi nousta tiettyjen sikiön kehityshäiriöitten tai sairauksien yhteydessä. Osa näistä kehityshäiriöistä on mahdollista hoitaa lapsen synnyttyä. Kohonnut AFP-pitoisuus ei kuitenkaan aina merkitse sikiön sairautta.
AFP-määritys tehdään myös kromosomitutkimusta varten otettavista lapsivesinäytteistä. Erityinen syy sen tutkimiseen voi olla trisomiaseulassa todettu äidin seerumin kohonnut AFP-pitoisuus tai perheessä esiintyvä kohonneisiin AFP-arvoihin liittyvä kehityshäiriö. Istukkanäytteestä AFP-määritystä ei ole mahdollista tehdä. Jos AFP-taso lapsivedessä on koholla, pyritään tilannetta tarkentamaan jatkotutkimuksilla (esim. ultraäänitutkimukset).
Sivun alkuun
3) Perinnöllisen sairauden geenitutkimus (DNA-tutkimus)
Jotkin sikiön perinnöllisistä sairauksista voidaan todeta istukka- tai lapsivesinäytteestä tehtävän DNA-tutkimuksen avulla. Tutkimus kohdistuu aina tiettyyn yksittäiseen sairauteen, ja se on tarjolla vain perheille, joissa sikiöllä tiedetään olevan riski kyseisen sairauden suhteen. Perheeseen saattaa olla aiemmin syntynyt sairas lapsi tai sukutietojen tai vanhemmille tehtyjen tutkimusten perusteella riski voi olla tiedossa jo ensimmäisessä raskaudessa. Kromosomitutkimus ei sulje pois perinnöllisen sairauden mahdollisuutta.
Sivun alkuun
III) Sikiötutkimuksiin liittyviä yleisiä asioita
Miten näyte otetaan?
Lapsivesinäyte otetaan 15. raskausviikon jälkeen vatsanpeitteitten läpi ultraääniohjauksessa. Näytteenotto lisää keskenmenoriskiä 0,5 - 1 %. Kromosomitutkimus valmistuu yleensä 12 vrk:n sisällä näytteenotosta. Lapsivesinäytteestä määritetään kromosomien lisäksi myös alfafetoproteiini- eli AFP-pitoisuus.
Istukkanäyte voidaan ottaa 11. raskausviikon jälkeen. Myös tämä näyte otetaan vatsan ihon läpi ohuella neulalla ultraääniohjauksessa. Joskus istukka saattaa sijaita siten, ettei näytettä voida ottaa. (Tällöin varataan myöhempi aika lapsivesinäytteen ottoa varten.) Veriryhmävasta-aineet ja tietyt äidin infektiot ovat este näytteenotolle. Istukkanäytteen otto lisää keskenmenon riskiä 1 - 2 %. Istukkanäytettä ei yleensä suositella naisille, joilla on ollut toistuvia keskenmenoja, etenkään, jos sairaan lapsen riski ei ole kovin suuri. Istukkanäytteestä tehtävä kromosomitutkimus valmistuu yleensä 10 vrk:n sisällä näytteenotosta.
Istukka- tai lapsivesinäytteenoton ei ole havaittu lisäävän synnynnäisten kehityshäiriöitten riskiä.
Sivun alkuun
Miten tutkimustulos ilmoitetaan?
Normaali vastaus ilmoitetaan kirjeitse kotiin, mutta poikkeavasta tuloksesta pyritään ilmoittamaan puhelimitse. Mahdollisimman nopeasti järjestetään TYKSin perinnöllisyyspoliklinikalle neuvonta-aika, jolloin kerrotaan tarkemmin tuloksesta ja sen merkityksestä. Joskus saattaa olla aiheellista tehdä joitakin lisätutkimuksia, jotka järjestetään mahdollisimman nopeasti.
Sivun alkuun
Entä, jos tulos on poikkeava ?
Vanhemmille järjestetään tarpeen mukaan tilaisuus keskustella löydöksen merkityksestä, siihen liittyvästä ennusteesta ja hoitomahdollisuuksista erikoislääkärin, esim. lastenkirurgin, kanssa. Vanhemmat tekevät itse ratkaisun raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä. Raskauden keskeytys on mahdollinen sikiön sairauden perusteella aina 20. tai jopa 24. raskausviikon loppuun löydöksestä riippuen. (Kaavinnalla keskeytys voidaan kuitenkin tehdä vain 12. raskausviikon loppuun.)
Sivun alkuun
Miten luotettava tutkimustulos on?
Kromosomitutkimukset ovat varsin luotettavia, mutta pieniä kromosomien rakennemuutoksia ei kuitenkaan aina voida havaita. Joskus tutkimustuloksen tarkentamiseksi voidaan harkita lisätutkimuksia (esim. lapsivesitutkimusta istukkanäytteen lisäksi). Tavoitteena on aina päästä mahdollisimman luotettavaan tulokseen.
Lapsiveden AFP-tutkimuksen poikkeava tulos vaatii yleensä aina lisätutkimuksia sen syyn ja merkityksen selvittämiseksi.
Perinnöllisen sairauden DNA-tutkimus on luotettava kyseisen sairauden suhteen, jos perheessä esiintyvä geenivirhe tunnetaan.
Normaalit yksittäinen tutkimustulokset eivät sulje pois muita sikiön sairauksia tai kehityshäiriöitä.
Sivun alkuun
Myös diagnostisiin tutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista.
Sikiötutkimuksista ja niihin hakeutumisesta saa tietoa omasta äitiysneuvolasta ja TYKSin perinnöllisyyspoliklinikalta. Ennen tutkimusta järjestetään TYKSin perinnöllisyyspoliklinikalla neuvonta, jossa keskustellaan yksityiskohtaisemmin tässä esitteessä käsitellyistä asioista. Neuvonnan jälkeen äiti/pariskunta voi päättää, haluaako osallistua tutkimuksiin.
|
