Ammattilaiselle Murupolku Etusivu Ammattilaiselle Ammattilaisten palvelut ja ohjeet Genomiikka – ammattilaiselle Dysmorfologia ja oireyhtymät Dysmorfologia ja oireyhtymät Sisältö päivittyy. Kallon ja kasvojen alueen poikkeavuudet Amelogenesis imperfekta (pdf)Ektodermaalinen dysplasia (pdf)HalkioKraniosynostoosiLyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt (pdf)Maitokahviläiskät, neurofibromatoosit ja schwannomatoosi (pdf)MikrokefaliaSuurikasvuisuus ja makrokefalia Kehon poikkeavuudet HeterotaksiaLipodystrofiaLyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt (pdf)Lymfedeema (pdf)Suurikasvuisuus ja makrokefaliaTetra-ameliaYlipaino Oireyhtymiä Aortan laajentuma ja sidekudossairaudet (pdf)Ektodermaalinen dysplasia (pdf)HeterotaksiaMaitokahviläiskät, neurofibromatoosit ja schwannomatoosi (pdf)Osteogenesis imperfekta (pdf)RasopatiatSiliopatiaStickler (pdf)Suomalainen tautiperintö (pdf)Tuberoosiskleroosi Raajojen poikkeavat rakenteet Artrogrypoosi (pdf)BrakydaktyliaEktodermaalinen dysplasia (pdf)Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriötMaitokahviläiskät, neurofibromatoosit ja schwannomatoosi (pdf)Tetra-amelia Suomalainen tautiperintö Suomalainen tautiperintö (pdf)Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu nykyisin yli 40 tautia, jotka ovat rikastuneet suomalaiseen väestöön.Osa sairauksista on kuvattu pääosin vain suomalaisessa väestössä kuten AGU-tauti. Osa sairauksista on kuvattu myös muualla maailmassa, mutta suomalaisessa väestössä on selkeästi rikastunut jokin kyseistä sairautta aiheuttava variantti esimerkiksi MIRAS (mitochondrial revessive ataxia syndrome)-tautiin liittyvä POLG-geenin variantti.Geenipaneelitutkimus sisältää CSTB-geenin, mutta NGS-tutkimuksella ei voida tutkia luotettavasti suomalaiseen väestöön rikastunutta CSTB-geenin valtamutaatiota (toistojaksolaajentuma), joka liittyy progressiiviseen myoklonusepilepsiaan tyyppi 1 (EPM1) eli vain harvinaisemmat sekvenssimuutokset tulevat esiin NGS-tutkimuksellaGeenipaneelitutkimus sisältää SLC26A2-geenin, mutta suomalaiseen tautiperintöön kuuluva diastrofinen dysplasia johtuu yleisimmin SLC26A2-geenin valtamutaatiosta c.-26+2T>C, joka ei ole luotettavasti sekvensoitavissa tavanomaisella NGS-menetelmällä. Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt ja suomalainen tautiperintö -geenipaneelitutkimukset sisältävät automaattisesti diastrofiseen dysplasiaan liittyvän SLC26A2-geenin sanger sekvensoinnin, kun sikiön tai lapsen kohdalla herää epäily diastrofisesta dysplasiasta lähetteen perusteella. Tulosta sivu