Ammattilaiselle Murupolku Etusivu Ammattilaiselle Ammattilaisten palvelut ja ohjeet Genomiikka – ammattilaiselle Luusto- ja sidekudossairaudet Luusto- ja sidekudossairaudet Sisältö päivittyy. Hampaiston poikkeavuudet Amelogenesis imperfekta (pdf)Ektodermaalinen dysplasiaEpidermolysis bullosaHammaspuutoksetHypofosfatemia Luuston ja sidekudoksen poikkeavuudet Amelogenesis imperfekta (pdf)Aortan laajentuma ja sidekudossairaudet (pdf)Artrogrypoosi (pdf)BrakydaktyliaEktodermaalinen dysplasiaEpidermolysis bullosaHyperkalsemiaHyperparatyreoosiHypofosfatemiaLyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt (pdf)Suomalaiseen tautiperintöön kuuluva diastrofinen dysplasia johtuu yleisimmin SLC26A2-geenin valtamutaatiosta c.-26+2T>C, joka ei ole luotettavasti sekvensoitavissa tavanomaisella NGS-menetelmällä. Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt -geenipaneelitutkimus sisältää automaattisesti diastrofiseen dysplasiaan liittyvän SLC26A2-geenin sanger sekvensoinnin, kun sikiön tai lapsen kohdalla herää epäily diastrofisesta dysplasiasta lähetteen perusteella.Murtuma-alttiusNeurofibromatoosi ja maitokahviläiskätOsteogenesis imperfekta (pdf)OsteopetroosiRasopatiatSiliopatiatStickler (pdf) Tulosta sivu