Ammattilaiselle Murupolku Etusivu Ammattilaiselle Ammattilaisten palvelut ja ohjeet Genomiikka – ammattilaiselle Näön ja kuulon sairaudet Näön ja kuulon sairaudet Sisältö päivittyy. Silmäsairaudet AkromatopsiaAnterior segment dysgenesisAortan laajentuma ja sidekudossairaudet (pdf)Hereditäärinen amyloidoosiKaihi (pdf)MyopiaOkulokutaaninen albinismi Optikusneuropatia (pdf)Primaari siliaarinen dyskinesia (pdf)Retinan sairaudet (pdf)Sarveiskalvon poikkeavuudet (pdf)SiliopatiatSilmän liikehäiriötXeroderma pigmentosum Kuuloviat Alportin tauti (pdf)Kuulovika / OTOALL (pdf)Laaja kuulovikoihin liittyvä geenipaneelitutkimus, joka sisältää myös erilaisiin oireyhtymiin liittyviä kuulovikoja. GJB2-geeniin liittyvä autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä vaikea kuulovika voi johtua GJB2-geenin variantista geenin säätelyalueella, jolloin kyseinen variantti ei tule luotettavasti esiin NGS-tutkimuksella. Genomiikan laboratorio tekee automaattisesti GJB2-geenin sanger-sekvensoinnin, mikäli potilaan kohdalla herää epäily autosomaalisesti resessiivisesti periytyvästä vaikeasta kuuloviasta ja potilaalta löytyy NGS-sekvensoinnissa toinen variantti GJB2-geenissä. Geenipaneelitutkimuksen rajoitteeksi jää säätelyalueelle sijoittuva homotsygoottinen variantti. Mikäli potilaan tutkimus tulos on normaali ja herää vahva epäily GJB2-geeniin liittyvästä kuuloviasta, suositellaan pyytämään erikseen B-GEENI-D (14363) tutkimuspyynnöllä GJB2-geenin sanger-sekvensointi.Primaari siliaarinen dyskinesia (pdf) Tulosta sivu