Ammattilaiselle Murupolku Etusivu Ammattilaiselle Ammattilaisten palvelut ja ohjeet Genomiikka – ammattilaiselle Perinnöllisten sairauksien geenipaneelitutkimukset Perinnöllisten sairauksien geenipaneelitutkimukset Ihmisen perimäaines koostuu DNA:sta, joka sisältää geenien muodossa kaikkien kehomme erilaisten proteiinien rakennusohjeet. Geenejä tunnetaan nykyisin yli 20 000, mutta läheskään kaikkien tehtävää ei vielä tunneta. Geenipaneelitutkimuksella tarkoitetaan tutkimusta, jossa tutkitaan samanaikaisesti useita geenejä, jotka voivat liittyä potilaan oirekuvaan tai löydöksiin.Geenipaneelitutkimus sisältää usein myös erotusdiagnostisia vaihtoehtoja kuten erilaisia oireyhtymiä, joihin potilaan fenotyyppi voi sopia osana oirekirjoa. Oireyhtymiin voi liittyä potilaalla todetun fenotyypin lisäksi muita oireita, jotka voivat ilmetä vasta myöhemmin elämässä tai selvitä vasta jatkotutkimuksissa. Tämä asia on hyvä neuvoa potilaalle etukäteen jo ennen geenipaneelitutkimuksen tilaamista.Genomiikan laboratorio tarjoaa laajan valikoiman erilaisia geenipaneelitutkimuksia.Geenipaneelitutkimuksen voi valita laajasta geenipaneeleiden valikoimastamme tai räätälöidä yksilöllisesti potilaan oirekuvan mukaan.Geenipaneelitutkimuksiin sisällytetään automaattisesti relevantit mitokondriaaliset geenit.Geenipaneelitutkimusten vastausaika on 8 viikkoa. Kiireellisten geenipaneelitutkimusten vastausaika on 2 viikkoa.B-NGS-D (14115) tutkimuspyyntöä voi käyttää kaikkiin geenipaneelitutkimuksiin. Lähetteeseen tulee kirjata mahdollisimman tarkasti potilaan oirekuva, kysymyksenasettelu ja toivotun geenipaneelitutkimuksen sisältö. Hyvä lähete parantaa tutkimuksen saantia ja lausunnon tarkkuutta.Geenipaneelitutkimus tehdään käyttäen NGS-menetelmää (Next Generation Sequencing). Geenipaneelitutkimus tehdään koko eksomin pohjaisesti suodattamalla analysointivaiheessa oirekuvaan liittyvät geenit. Geenipaneelitutkimuksessa ei raportoida sivulöydöksiä geenipaneelin ulkopuolella olevista geeneistä, eikä geenipaneelitutkimukseen tarvita suostumuslomaketta.Geenipaneelitutkimukset on luotu hyödyntämällä mm. Genomics England ja Australia PanelApp -tietokantaa, Genereviews-tietokantaa, Clingen-tietokantaa sekä kirjallisuuskatsauksia.Geenipaneeleja päivitetään säännöllisesti. Mikäli on tiedossa jokin vastikään julkaistu geeni, voidaan se sisällyttää geenipaneeliin pyynnöstä.Geenipaneelitutkimukseen sisältävien geenien sekvensointiin liittyvistä rajoitteista pyritään mainitsemaan lausunnossa.Mikäli herää kysyttävää geenipaneelitutkimuksista, voi olla yhteydessä sähköpostitse [email protected] tai puhelimitse 02 313 7475 (sairaalageneetikko).TutkimusohjekirjaToistojaksotauditGenomiikan laboratorion kautta tilattavat alihankintatutkimukset Varha-yksiköilleLista kokoeksomisekvensoinnin geeneistä (pdf) Tulosta sivu