Ammattilaiselle Murupolku Etusivu Ammattilaiselle Ammattilaisten palvelut ja ohjeet Genomiikka – ammattilaiselle Ruuansulatuselimistön, munuaisten ja virtsateiden sairaudet Ruuansulatuselimistön, munuaisten ja virtsateiden sairaudet Sisältö päivittyy. Ruuansulatuselimistön sairaudet Paksusuolensyöpä / Colorect (pdf)COLORECT-tutkimus sisältää MLH1- ja MSH2-geenien kopiolukuanalyysin MLPA-menetelmälläTilaa tutkimus B-COLORECT (14289)Ruuansulatuskanavan syövät (pdf)Glykogeenin kertymäsairaudet (pdf)HemokromatoosiPaksusuolensyöpäPankreatiittiPolykystinen maksaPorfyria (pdf)Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt (pdf)SiliopatiatSynnynnäinen ripuliVaskulaariset malformaatiot (pdf)Geenipaneelitutkimus on tarkoitettu ensisijaisesti verisuonten epämuodostumien eli malformaatioiden tutkimukseen. Geenipaneelitutkimus sisältää kapillaarien, laskimoiden ja valtimo-laskimoiden (AVM) malformaatioihin liittyvät geenit. Lymfaattiset malformaatiot ovat lymfedeeman geenipaneelitutkimuksessa ja torakaaliaortan poikkeavuudet aortan laajentuman geenipaneelitutkimuksessa. Munuaisten ja virtsateiden sairaudet Alportin tauti (pdf)Eturauhassyöpä (pdf)HematuriaHereditäärinen amyloidoosiMunuaiskudoksen tauditHyperkalsemia / nefrokalsinoosiMembranoproliferatiivinen glomerulonefriittiNefronoftiisiRenaaliset tubulopatiatMunuaisen vajaatoimintaMunuaisten ja virtsateiden syövät (pdf)Munuaissairaudet laaja (pdf)Geenipaneelitutkimus on tarkoitettu erilaisten munuaiskudoksen sairauksien, munuaisten vajaatoiminnan sekä munuaisten rakennepoikkeavuuksien tutkimiseeen kuten renaalisten siliopatioiden, tubulopatioiden, glomerulonefriittien, glomerulopatioiden ja munuaisten synnynnäisten rakennepoikkeavuuksien (CACUT) tutkimiseen.Polykystinen munuaistauti (pdf)Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaistauti (ADPKD) johtuu yleisimmin geenivirheistä PKD1-geenissä, jonka kopiolukuanalyysi ei onnistu luotettavasti tavanomaisella NGS-tutkimuksella. Genomiikan laboratorio tekee kopiolukuanalyysin MLPA-menetelmällä automaattisesti kaikille potilaille, joilla epäillään lähetteen perusteella ADPKD:ta.ProteinuriaTubulointerstitiaalinen nefropatia ja nefronoftiisi (pdf) Tulosta sivu