Murupolku Etusivu Henkilö Mika Kotimäki Fabryn tauti Avainsanat: Fabryn tauti Fabryn tauti on harvinainen, X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus. Fabryn tauti on rasva-aineenvaihdunnan sairaus, minkä aiheuttaa alfa-galaktosidaasi A-entsyymin puute. Sairaan miehen tyttäret perivät isältään aina mutaation. Äidiltä mutaatio periytyy lapsille 50 prosentin todennäköisyydellä sukupuolesta riippumatta. Mutaatio aiheuttaa miehillä aina sairauden. Suomessa Fabryn taudin esiintyvyys on 1:77 000 (koko väestö). Oireet ja löydökset Fabryn taudin tyypillisimpiä oireita ovat kipu (usein kuumeen ja rasituksen yhteydessä) alentunut tai puuttuva hikoilu laktoosi-intoleranssityyppiset vatsavaivat angiokeratoomat (ihomuutokset) cornea verticillata (kertymiä sarveiskalvolla) astman tyyppiset oireet vasemman kammion liikakasvu ja rytmihäiriöt munuaistoiminnan heikkeneminen (proteinuria) sekä aivohalvaus. Diagnostiikka ja testaukset Fabryn taudin diagnosointiin riittää miehillä alfa-galaktosidaasi A-entsyymiaktiivisuuden määrittely veritäplätestillä tai kokoverinäytteestä. Naisilla entsyymiaktiivisuus voi olla lähes normaali, joten diagnoosiin tarvitaan kromosomianalyysi. Usein myös sukuhistoriatiedot riittävät diagnoosin varmistamiseen. Naisella on aina mutaatio, jos hänen isällään tai pojallaan on todettu Fabryn tauti. Hoito Puuttuvaa entsyymiä voidaan antaa potilaalle suonen sisäisesti (tavallisimmin kahden viikon välein). Entsyymikorvaushoito suositellaan aloitettavaksi miehille niin nuorena kuin mahdollista (kun hoidon aiheuttama taakka on pienempi kuin taudin aiheuttama taakka), noin 8–10 vuoden iässä. Entsyymikorvaushoito suositellaan aloitettavaksi naisille, joilla on sydämen kaikututkimuksessa merkkejä kehittyvästä sydänlihassairaudesta aivo-oireita (TIA tai vakavampi) merkkejä munuaissairaudesta (toistuva mikroalbuminuria tai glomerulusten vähentynyt suodatusnopeus tai munuaisbiopsiassa alkavaa fibrotisoitumista) neuropaattisia kipuja, joita ei tavanomaisin keinoin saada hallintaan. Jokainen hoidonaloitus mietitään erikseen ja oireenmukaista hoitoa käytetään entsyymikorvaushoidon lisänä. Hoidon seuranta tapahtuu miehillä ja naisilla seuraavan taulukon mukaan. Fabryn taudin seuranta taulukko (pdf 25.24 KB) (Linkki pois sivustolta, avautuu uuteen ikkunaan) Terveyskylä.fi Genetiikan ja harvinaissairauksien talo Genetiikan ja harvinaissairauksien talo sisältää tietoa perinnöllisyydestä sekä harvinaissairauksista ja niiden hoidosta. Siirry Genetiikan ja harvinaissairauksien taloon (Linkki pois sivustolta, avautuu uuteen ikkunaan) Toimipisteet Fabryn taudin osaamiskeskus Fabry-tiimi seuraa kaikkia Suomen Fabry-potilaita. Tavoite on, että Fabry-tiimi näkee jokaisen potilaan vähintään kerran vuodessa, joko Turussa tai… Tulosta sivu