Fabryn tauti
Avainsanat:Fabryn tauti on harvinainen, X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus.
Fabryn tauti on rasva-aineenvaihdunnan sairaus, minkä aiheuttaa alfa-galaktosidaasi A-entsyymin puute. Sairaan miehen tyttäret perivät isältään aina mutaation. Äidiltä mutaatio periytyy lapsille 50 prosentin todennäköisyydellä sukupuolesta riippumatta. Mutaatio aiheuttaa miehillä aina sairauden. Suomessa Fabryn taudin esiintyvyys on 1:77 000 (koko väestö).
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo (Linkki pois sivustolta, avautuu uuteen ikkunaan)
Terveyskylä.fi
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo sisältää tietoa perinnöllisyydestä sekä harvinaissairauksista ja niiden hoidosta.
Toimipisteet
Fabryn taudin osaamiskeskus
Fabry-tiimi seuraa kaikkia Suomen Fabry-potilaita. Tavoite on, että Fabry-tiimi näkee jokaisen potilaan vähintään kerran vuodessa, joko Turussa tai…