Hyppää pääsisältöön

NIPT-tutkimukset (raskausajan seulontatutkimus)

Avainsanat:

Suurin osa raskauksista sujuu normaalisti, mutta joskus sikiön kehityksessä todetaan ongelmia, jotka voivat johtua sikiön perintöaineksen muutoksista. Osa muutoksista on kromosomaalisia muutoksia, jolloin sikiöllä todetaan poikkeava määrä kromosomeja normaaliin verrattuna.

Esimerkiksi yleisimmässä sikiön kromosomipoikkeavuudessa Downin oireyhtymässä eli 21-trisomiassa sikiöllä todetaan kolme kappaletta kromosomeja 21 normaalin kahden sijaan. Muut yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet ovat kromosomin 18 trisomia ja kromosomin 13 trisomia. Sukupuolikromosomien muutoksista yleisimmät ovat X-kromosomin monosomia, X0 eli Turnerin oireyhtymä ja XXY-oireyhtymä eli Klinefelterin oireyhtymä.

Muiden kromosomien lukumäärän muutokset (trisomia tai monosomia) ovat selvästi harvinaisempia. Laaja NIPT-tutkimus tunnistaa kaikkien kromosomien lukumäärien muutoksia sekä osittaisia trisomioita. Kromosomien lukumääräpoikkeavuudet voivat vaikuttaa sikiön kasvuun, ilmetä esim. rakennepoikkeavuuksina tai vaikuttaa istukan toimintaan. Joskus laajassa NIPT-tutkimuksessa todetut muutokset rajoittuvat vain istukkaan tai esiintyvät ns. mosaiikkimuotoisena.

Ison kokoluokan (yli 7Mb) ylimäärät (duplikaatio) tai häviämät (deleetio) ovat myös muutoksia, jotka voidaan todeta laajassa tutkimuksessa. Muutosten kokoraja on määritetty siten, että sen ylittävät kromosomiaineksen muutokset ovat aina kliinisesti merkittäviä. Muutoksia, jotka ovat tätä kokorajaa pienempiä, ei tällä menetelmällä pystytä toteamaan.

NIPT-tutkimus on sikiöön kajoamaton seulontatesti, jolla saadaan tutkittua sikiön riskiä yllä mainituille kromosomipoikkeavuuksille. NIPT-tutkimuksia ei voida pyytää diagnostisessa tarkoituksessa.

Toimipisteet

Lääketieteellisen genetiikan laboratorio

Laboratorio on erikoistunut sytogenetiikan ja perinnöllisten tautien molekyyligenetiikan tutkimuksiin.