Murupolku Etusivu Hoidot ja tutkimukset NIPT-tutkimus (raskausajan seulontatutkimus) NIPT-tutkimus (raskausajan seulontatutkimus) Avainsanat: laboratorio sikiöseulonta raskaus Suurin osa raskauksista sujuu normaalisti, mutta joskus sikiön kehityksessä todetaan ongelmia, jotka voivat johtua sikiön perintöaineksen muutoksista. Osa muutoksista on kromosomaalisia muutoksia, jolloin sikiöllä todetaan poikkeava määrä kromosomeja normaaliin verrattuna. Esimerkiksi yleisimmässä sikiön kromosomipoikkeavuudessa Downin oireyhtymässä eli 21-trisomiassa sikiöllä todetaan kolme kappaletta kromosomeja 21 normaalin kahden sijaan. Muut yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet ovat kromosomin 18 trisomia ja kromosomin 13 trisomia. NIPT-tutkimus on sikiöön kajoamaton seulontatesti, jolla saadaan tutkittua sikiön riskiä yllä mainituille kromosomipoikkeavuuksille. NIPT-tutkimuksia ei voida pyytää diagnostisessa tarkoituksessa. Sikiöseulontoihin osallistuminen on aina vapaaehtoista. Neuvonnan sikiöseulonnoista saat omasta neuvolastasi. Neuvolasta tehdään lähete alkuraskauden ultraäänitutkimukseen, jonka jälkeen sinut ohjataan halutessasi NIPT-näytteelle. Miten tutkimus tehdään? Tutkimuksessa analysoidaan sikiön soluvapaata DNA (cell free fetal DNA, cfDNA), joka on peräisin istukasta ja sitä voidaan luotettavasti todeta äidin verenkierrossa raskausviikosta 10 eteenpäin. NIPT-tutkimusta varten otetaan yksi tavallinen laskimoverinäyte, joka lähetetään analysoitavaksi Turun yliopistollisen keskussairaalan Lääketieteellisen genetiikan laboratorioon. Joskus tulos saattaa viivästyä teknisistä syistä, tai saatetaan tarvita uusi näyte. Joskus sikiön soluvapaata DNA:ta on näytteessä niin niukasti, että analyysi ei onnistu. Testin tuloksen tulkitsee terveydenhuollon ammattilainen. Tutkimuksen edut Kun NIPT-tutkimus tehdään, tutkimukseen tarvittava verinäyte otetaan odottavalta äidiltä. Näin vältytään kajoamasta sikiöön, ja vältetään kajoaviin toimenpiteisiin liittyvä pieni keskenmenoriski. Tutkimus voidaan tehdä jo raskausviikolta 10 alkaen, ja tutkimuksen tuloksen saa nopeasti. Molemmat yllä mainitut tutkimukset voidaan tehdä myös kaksosraskauksissa ja luovutetuista sukusoluista alkaneessa raskaudessa. Tutkimuksen rajoitteet NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen tutkimus vaan seulontatutkimus, jonka tulos on laskennallinen riski sikiön kromosomipoikkeavuudelle. Seulontatesti tarkoittaa, että vaikka tutkimus on erittäin luotettava, on olemassa vähäinen riski väärään positiiviseen tai negatiiviseen tulokseen. Tästä johtuen poikkeava tulos tulee varmistaa lapsivesitutkimuksella. Normaali tulos ei täysin sulje pois mahdollisuutta, että sikiöllä on sellainen kromosomipoikkeavuus tai muu geneettinen muutos (esim. geenivirheestä johtuva), jota ei käytetyllä menetelmällä voida todeta. Tutkimuksen tulokseen mahdollisesti vaikuttavia seikkoja ovat lisäksi mm. äidin merkittävä ylipaino, tietyt lääkeaineet ja elintensiirrot. Jos raskaus on alun perin ollut kaksosraskaus ja toisen sikiöistä todetaan menehtyneen, tutkimusta ei suositella tehtäväksi. Kaksosraskauksissa ei pystytä NIPT-tutkimuksen tuloksen perusteella selvittämään kummalla sikiöistä todettu kromosomimuutos on, vaan siihen tarvitaan aina varmistukseksi lapsivesinäyte. Tulosta sivu