Hyppää pääsisältöön

Ammattilaiselle

Lääketieteellisen genetiikan laboratorio

Avainsanat:

Aukioloajat ja yhteystiedot

Käyntiosoite

Medisiina D
Kiinamyllynkatu 10
Turku
3. kerros

Postiosoite

PL 52
20521 Turku

Aukioloajat (näytteet)

Ma–Pe 7.30–15.30

Aukioloajat (asiantuntijat)

Ma–Pe 8.00–16.00

Laboratorio on erikoistunut sytogenetiikan ja perinnöllisten tautien molekyyligenetiikan tutkimuksiin.

Laboratorion henkilökuntaan kuuluu yligeneetikko, viisi sairaalageneetikkoa ja kaksi erikoistuvaa sairaalageneetikkoa, tiiminvetäjä ja 11 laboratoriohoitajaa.

Erityisosaamisalueitamme ovat muun muassa:

  • Hematologiset kromosomi- ja FISH-tutkimukset diagnoosivaiheen näytteistä
  • Jäännöstautianalytiikka FISH-tutkimuksilla
  • Sikiödiagnostiikka ja harvinaisten sairauksien molekyylidiagnostiikka
  • NIPT (noninvasive prenatal testing) -tutkimus eli NGS-menetelmään pohjautuva sikiön trisomiaseula äidin verestä
  • NGS-tutkimukset (paneelit, kliininen eksomi, koko eksomi)

Sytogenetiikka

Kromosomi- ja FISH-tutkimukset:

  • Hematologisten tautien ja lymfoomien diagnostiikka
  • Sikiödiagnostiikka: istukka- ja lapsivesitutkimukset
  • Synnynnäisten kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikka
  • Molekyylikaryotyypitys

DNA-laboratorio

  • Harvinaisten perinnöllisten tautien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset sekä kantajuus- ja sikiötutkimukset laajalla tutkimusvalikoimalla

  • Räätälöidyt perheen tai suvun tunnetun variantin tutkimukset

  • NIPT (noninvasive prenatal testing) -tutkimus eli NGS-menetelmään pohjautuva sikiön trisomiaseula äidin verestä

Laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä. Keskiössä ovat NGS eli ns. seuraavan sukupolven sekvensointi -tekniikat sekä kohdennettuihin että genomin kattaviin geenitutkimuksiin. Lisäksi laboratoriossa tehdään kattavasti erilaisia fragmenttianalyysiin pohjautuvia toistojaksotautien tutkimuksia sekä MLPA-tutkimuksia (Multiplex Ligation-dependent Probe Analysis).

Käytössä oleva kliinisen eksomin sekvensoinnin pohjalta on mahdollista toteuttaa laajasti erotusdiagnostisia tutkimuskokonaisuuksia. Kliininen eksomi pohjautuu ~ 4300 geenin koodaavan alueen sekvensointiin NGS-menetelmällä. Laboratorio tarjoaa tämän pohjalta valittavaksi tauti- ja potilaskohtaisesti kliinisesti kohdennettuja paneeleja.

Kliinisen eksomin lisäksi käytössä on koko eksomin sekvensointitutkimus (whole exome sequencing, WES). Lisätietoa koko eksomin tutkimuksesta löytyy ohjekirjasta.

Laboratorio aloitti Suomessa ensimmäisenä ei-invasiivisen trisomiaseulan eli NIPT-tutkimuksen tekemisen omassa laboratoriossa. NIPT-tutkimus voidaan tehdä suppeana tai laajana kysymyksenasettelusta riippuen. Suppea tutkimus kattaa yleisimmät aneuploidiat ja sukupuolikromosomit, kun taas laaja tutkimus kattaa kaikkien kromosomien aneuploidiat ja yli 7 Mb:n suuruiset kopiolukumuutokset koko genomin alueelta. NIPT-tutkimus perustuu Illuminan VeriSeq v2-menetelmään (CE-IVD).

Sairaalat