Lääketieteellisen genetiikan laboratorio

Laboratorion henkilökuntaan kuuluu yligeneetikko, viisi sairaalageneetikkoa ja kaksi erikoistuvaa sairaalageneetikkoa, tiiminvetäjä ja 11 laboratoriohoitajaa.

Erityisosaamisalueitamme ovat muun muassa:

• Hematologiset kromosomi- ja FISH-tutkimukset diagnoosivaiheen näytteistä
• Jäännöstautianalytiikka FISH-tutkimuksilla
• Sikiödiagnostiikka ja harvinaisten sairauksien molekyylidiagnostiikka
• NIPT (noninvasive prenatal testing) -tutkimus eli NGS-menetelmään pohjautuva sikiön trisomiaseula äidin verestä
• NGS-tutkimukset (paneelit, kliininen eksomi, koko eksomi)

Sytogenetiikka

Kromosomi- ja FISH-tutkimukset:

• Hematologisten tautien ja lymfoomien diagnostiikka
• Sikiödiagnostiikka: istukka- ja lapsivesitutkimukset
• Synnynnäisten kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikka

• Molekyylikaryotyypitys

DNA-laboratorio

• Harvinaisten perinnöllisten tautien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset sekä kantajuus- ja sikiötutkimukset laajalla tutkimusvalikoimalla

• Räätälöidyt perheen tai suvun tunnetun variantin tutkimukset

• NIPT (noninvasive prenatal testing) -tutkimus eli NGS-menetelmään pohjautuva sikiön trisomiaseula äidin verestä

Laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä. Keskiössä ovat NGS eli ns. seuraavan sukupolven sekvensointi -tekniikat sekä kohdennettuihin että genomin kattaviin geenitutkimuksiin. Lisäksi laboratoriossa tehdään kattavasti erilaisia fragmenttianalyysiin pohjautuvia toistojaksotautien tutkimuksia sekä MLPA-tutkimuksia (Multiplex Ligation-dependent Probe Analysis).

Käytössä oleva kliinisen eksomin sekvensoinnin pohjalta on mahdollista toteuttaa laajasti erotusdiagnostisia tutkimuskokonaisuuksia. Kliininen eksomi pohjautuu ~ 4300 geenin koodaavan alueen sekvensointiin NGS-menetelmällä. Laboratorio tarjoaa tämän pohjalta valittavaksi tauti- ja potilaskohtaisesti kliinisesti kohdennettuja paneeleja.

Kliinisen eksomin lisäksi käytössä on koko eksomin sekvensointitutkimus (whole exome sequencing, WES). Lisätietoa koko eksomin tutkimuksesta löytyy ohjekirjasta.

Laboratorio aloitti Suomessa ensimmäisenä ei-invasiivisen trisomiaseulan eli NIPT-tutkimuksen tekemisen omassa laboratoriossa. NIPT-tutkimus voidaan tehdä suppeana tai laajana kysymyksenasettelusta riippuen. Suppea tutkimus kattaa yleisimmät aneuploidiat ja sukupuolikromosomit, kun taas laaja tutkimus kattaa kaikkien kromosomien aneuploidiat ja yli 7 Mb:n suuruiset kopiolukumuutokset koko genomin alueelta. NIPT-tutkimus perustuu Illuminan VeriSeq v2-menetelmään (CE-IVD).