Usein kysytyt kysymykset Saskesta

Saske on lyhenne sanoista Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus. Saske toimii osana Turun yliopistollista keskussairaalaa (Tyks). Kaikkien Suomessa syntyneiden vauvojen seulontanäytteet analysoidaan keskitetysti Saskessa.

Seulottavat sairaudet ovat harvinaisia ja vaikeita tunnistaa ajoissa. Vastasyntyneinä potilaat ovat yleensä oireettomia, ja usein sairaus on aiheuttanut pysyviä vaurioita jo silloin, kun sitä oireiden alkaessa aletaan epäillä.

Seulonnan avulla sairaudet voidaan havaita ennen pysyvien vaurioiden syntymistä. Sairauden aiheuttamat haitat kuten palautumattomat elinvauriot, älyllinen kehitysvammaisuus tai varhainen kuolema voidaan yleensä estää varhain oireettomassa vaiheessa aloitetulla hoidolla.

Seulontanäyte otetaan lapsen kantapäästä pienellä ihopistolla. Näytteenotto saattaa aiheuttaa vauvalle hetkellistä lievää kipua tai epämukavuutta. Tämä menee tavallisesti ohitse muutamassa sekunnissa. Kivun lievitykseksi vauvan suuhun voidaan antaa sokeriliuosta. Vauva kannattaa myös syöttää ennen näytteenottoa.

Pieni osa terveistäkin lapsista saa seulonnassa poikkeavan tuloksen. Tällöin lapsesta otetaan uusi varmistusnäyte, mikä voi aiheuttaa perheelle turhaa huolta ja vaivaa. Näiden lasten määrä on kuitenkin hyvin pieni, noin 0.3 % kaikista seulotuista lapsista.

Vastasyntyneiden seulonnassa etsitään synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua (CAH-tautia), joukkoa synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sekä vaikeaa kombinoitua immuunivajetta (SCID-oireyhtymää). Sairauksista löytyy lisätietoa Seulottavat sairaudet -osiosta.

Keskeisimpiä syitä:

1. Seulottavaan sairauteen on oltava hyväksytty hoito, joka varhain aloitettuna estää tai vähentää sairauden aiheuttamia haittoja.
2. Sairauden on oltava vakava ja taudinkuvaltaan sellainen, että sitä on tarpeellista päästä hoitamaan mahdollisimman aikaisin.
3. Sairauden seulontaan on oltava hyväksytty menetelmä, jolla sairaus voidaan varsin varmasti todeta jo muutaman päivän iässä otetusta näytteestä.

Suomessa syntyy vuodessa keskimäärin 15 lasta, jotka sairastavat synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sekä kymmenkunta lasta, joilla on jokin muu vastasyntyneiden seulonnassa löydettävä ja hoidettavissa oleva sairaus.

Seulonta ei poissulje kaikkia aineenvaihdunta- tai immuunipuutossairauksia. Seulonnalla etsitään vain vakavia sairauksia, joissa varhainen hoito ehkäisee tai lievittää sairauden aiheuttamia haittoja. Kaikkiin vakaviinkaan sairauksiin ei toistaiseksi ole olemassa hoitoa. Joidenkin sairauksien seulontaan ei toistaiseksi ole hyvin toimivaa menetelmää. Joissakin sairauksissa veressä havaittavat muutokset tulevat esille vasta myöhemmin. 

Seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille, mutta Suomessa seulonnat ovat vapaaehtoisia. Seulontaa ei tehdä, jos vanhemmat eivät anna siihen suostumusta.

Jos seulontaan osallistuminen arveluttaa, asiasta kannattaa keskustella esimerkiksi synnytyssairaalan lastenlääkärin kanssa ennen lopullista päätöksentekoa.

Jos hoito aloitetaan vasta oireiden ilmaantuessa, ollaan usein myöhässä. Lapsen elimistöön on jo voinut syntyä pysyviä vaurioita.

Hyvä esimerkki on fenyyliketonuria (PKU), joka on yksi vastasyntyneiden seulonnassa tunnistettavista aminohappoaineenvaihdunnan sairauksista. Aminohapot ovat proteiinien eli valkuaisaineiden rakennusosia. Fenyyliketonuriaa sairastavien potilaiden elimistössä tavallisesta ruoasta saatavaa aminohappoa (fenyylialaniinia) pilkkova entsyymi ei toimi. Fenyyliketonuriassa fenyylialaniinia ei pystytä muokkaamaan toiseksi aminohapoksi (tyrosiiniksi), jolloin fenyylialaniinia kertyy elimistöön. Suuri määrä fenyylialaniinia on myrkyllistä muun muassa aivoille.

Ilman taudin varhaista tunnistamista ja hoitoa fenyyliketonuriapotilaista tulee pysyvästi kehitysvammaisia. Fenyyliketonuriaa sairastavat lapset kehittyvät normaalisti, jos tautiin kehitetty ruokavaliohoito aloitetaan ensimmäisinä elinviikkoina.

Terveet vanhemmat voivat olla virheellisen tautigeenin kantajia. Useimmat sairaat lapset ovat syntyneet terveille vanhemmille, eikä tautia sairastavia potilaita ole ollut tiedossa edes kummankaan vanhemman suvussa. Tämän vuoksi seulonta on tarpeen, vaikka molemmat vanhemmat ovat terveitä.

Seulonnan tulkintarajat on pyritty asettamaan sellaisiksi, että kaikki sairaat lapset tunnistettaisiin seulonnassa. Siksi pieni osa terveistäkin vauvoista saa seulonnassa poikkeavan seulontatuloksen. Näiden lasten määrä on hyvin pieni, noin 0.3 % kaikista seulotuista lapsista.

Uusintanäytteen ottamisesta ei tarvitse huolestua. Osa seulontatuloksista täytyy varmistaa uuden näytteen avulla. Uusintanäytettä voidaan tarvita esimerkiksi, jos ensimmäinen näytteenotto ei ole onnistunut tai jos näyte on otettu liian aikaisin. Myös keskosena syntyneistä vauvoista tarvitaan ajoittain uusintanäytteitä.

Poikkeava seulontatulos ei tarkoita, että vauvalla olisi varmuudella jokin sairaus. Kaikki poikkeavat seulontatulokset varmistetaan aina uudesta näytteestä tarkemmilla jatkotutkimuksilla, joiden perusteella tehdään sairauden diagnoosi. Suuri osa poikkeavan seulontatuloksen saaneista lapsistakin osoittautuu jatkotutkimuksissa terveiksi.

Seulontakeskuksen lastenlääkäri ottaa yhteyttä synnytyssairaalan lastenlääkäriin, joka kutsuu lapsen oman sairaalan poliklinikalle. Lääkäri kertoo heränneestä sairausepäilystä enemmän ja tutkii lapsen sekä tilaa tarvittavat jatkotutkimukset. Lapsesta otetaan uudet näytteet jatkotutkimuksia varten.

Joissakin tapauksissa tulos voi olla niin selvästi poikkeava, että hoito aloitetaan jo ennen jatkotutkimustulosten valmistumista, varsinkin, jos lapsen voinnissa on jotakin sellaista, joka tukee seulontatulosta.

Jos lapsen seulontatulos on poikkeava, tarvitaan jatkotutkimuksia eli tutkitaan diagnostiset näytteet. Ne pyritään ottamaan noin 1–2 viikon kuluessa ensimmäisestä näytteestä. Diagnostinen näyte on epäillystä sairaudesta riippuen joko veri- tai virtsanäyte, ja joissakin tapauksissa otetaan sekä veri- että virtsanäyte.

Kaikkiin vastasyntyneiltä Suomessa seulottaviin sairauksiin on olemassa hoito, mutta tällä hetkellä seulottavia aineenvaihduntasairauksia ei voida parantaa pysyvästi. Seulottavia aineenvaihduntasairauksia voidaan hoitaa noudattamalla tiettyä ruokavaliota ja lisäksi osaan sairauksista on olemassa täsmälääkkeitä. Usein hoitojen tulokset ovat erinomaisia. Lapsi kasvaa ja kehittyy normaalisti sairaudesta huolimatta. Lapset voivat elää normaalia tai lähes normaalia elämää, kunhan hoito aloitetaan riittävän aikaisin.

Vaikeaan kombinoituun immuunivajeeseen eli SCID-oireyhtymään on olemassa parantava hoito, kantasolusiirto.

Useimmat seulottavista aineenvaihduntasairauksista liittyvät elimistön energia-aineenvaihduntaan tai elimistön proteiinien rakennuspalikoina toimivien aminohappojen käsittelyyn. Näitä sairauksia hoidetaan erityisruokavalion ja erityisravintovalmisteiden avulla. Joihinkin seulottaviin aineenvaihduntasairauksiin on olemassa myös lääkehoito. Useimpia aineenvaihduntasairauksia ei voida parantaa pysyvästi, joten taudin varmistuttua hoito jatkuu koko elämän ajan.

Hormonipuutokseen johtavissa sairauksissa hormonipuutos korvataan lääkevalmisteella. Lääkitys jatkuu koko elämän ajan.

Vaikeaan kombinoituun immuunivajeeseen eli SCID-oireyhtymään on olemassa parantava hoito, kantasolusiirto.

Useimmat seulottavista sairauksista periytyvät peittyvästi, jolloin sairauden aiheuttava virheellinen geenikopio täytyy periä molemmilta vanhemmilta. Vanhemmat ovat yleensä oireettomia virheellisen tautigeenin kantajia. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa lapsen riski saada sairaus on 25 %.

Pieni osa sairauksista periytyy X-kromosomin välityksellä, jolloin sairastunut lapsi on tavallisesti poika, joka on perinyt virheellisen geenikopion äidiltään. Tuolloin äiti on yleensä oireeton virheellisen tautigeenin kantaja.

Vallitseva periytymistapa, jossa äiti tai isäkin sairastaa tautia, on harvinainen.

Lapsen oma aineenvaihdunta alkaa vasta syntymän jälkeen ja on riittävästi toiminnassa noin 1–2 vuorokauden iässä. Suositeltavinta on ottaa seulontanäyte heti lapsen tultua 48 tunnin ikään. Jos lapsi kotiutuu tätä aiemmin tai jos vastauksella on kiire, näytteen voi ottaa aikaisintaan 36 tunnin iässä. Jos näyte on otettu ennen 36 tunnin ikää, lapsesta pyydetään uusi näyte.

Seulontanäytteen voi ottaa, jos näytettä ei jostakin syystä ole saatu otettua ennen 5 vuorokauden ikää. Seulontavastukseen tulee tällöin maininta siitä, että näyte on otettu suositeltua myöhemmin. Seulontatulos ei ole tällöin yhtä luotettava. Kaikki seulonnassa etsittävät poikkeavat muutokset eivät välttämättä ole havaittavissa enää myöhemmin.

Suositeltavinta on ottaa seulontanäyte heti lapsen tultua 48 tunnin ikään, jotta sairaat vastasyntyneet saataisiin tunnistettua ja hoito aloitettua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.