Tyks aloittaa ensimmäisenä NIPT-tutkimukset

Tavallisimmat sikiön kromosomien poikkeavuudet selviävät äidin verinäytteestä

Turun yliopistollinen keskussairaala (Tyks) aloittaa kehittynyttä tutkimustekniikkaa hyödyntävän raskaudenaikaisen testauksen. Sikiön tavallisimmat kromosomiviat paljastava tutkimus tehdään odottavan äidin verinäytteestä. Aiemmin näytteet on analysoitu ulkomailla.

Tyksin Lääketieteellisen genetiikan osastolla kyetään nyt ensimmäisenä Suomessa analysoimaan NIPTin eli non-invasiivisen prenaalitestin näytteitä. Testausta on tarjottu vuodesta 2015 suomalaisille äideille jatkotutkimuksena ja näytteet on analysoitu ulkomailla

- Äidin verestä saadaan erotettua sikiön omaa DNA:ta raskausviikosta 10 lähtien. NIPT paljastaa tavallisimmat sikiön kromosomipoikkeavuudet erittäin suurella todennäköisyydellä ja haluttaessa lapsen sukupuoli voidaan myös selvittää, erikoistuva sairaalageneetikko Pia Pohjola (kuvassa) kertoo. Poikkeava testin tulos varmistetaan aina lapsivesi- tai istukkanäytteellä.

Turvallinen jatkotutkimus

Kaikille odottaville äideille Suomessa tarjotaan alkuraskauden yhdistelmäseulontaa sikiön kromosomihäiriöriskin kartoittamiseksi. Äideille, joille yhdistelmäseulonta antaa poikkeavan tuloksen, tarjotaan jatkotutkimuksia. Aiemmin on voitu tarjota vain istukkaan tai lapsivesionteloon kajoavaa tutkimusta. Nyt osa odottavista perheistä voi valita jatkotutkimuksena Turussa analysoitavan NIPT-näytteen.   

- Useimmat jatkotutkimukseen tulevista äideistä valitsevat NIPT-tutkimuksen. Sikiölle turvallisen tutkimuksen avulla epäily tavallisista kromosomipoikkeavuuksista voidaan osoittaa usein turhaksi. Näin pienennetään istukka- ja lapsivesinäytetutkimuksiin liittyvää keskenmenoriskiä ja vältytään äidin pistämiseltä, osastonylilääkäri Kaarin Mäkikallio Tyksin Naistenklinikalta selvittää.

NIPT-tutkimus löytää yli 99 prosentissa tavallisimman sikiön kromosomihäiriön, Downin oireyhtymän. Testi voi paljastaa myös esimerkiksi 18- ja 13-trisomiat, jotka johtavat vaikeaan vammaisuuteen ja kuolemaan viimeistään varhaislapsuudessa.

Tyks tutkii itse

Sikiön perimän selvitys äidin verestä edustaa uuden sukupolven DNA-tutkimustekniikkaa, jossa Tyksin Lääketieteellisen genetiikan osasto on Suomessa edelläkävijä. Tarvittava laitteisto on hankittu hiljattain lahjoitusvaroin. Vaadittavaan huippuosaamiseen on päästy pitkäjänteisellä työllä.

- Olemme kehittäneet osaamista, jonka tuloksia pääsemme nyt käyttämään potilaiden hyväksi.  Pystymme palvelemaan odottavia perheitä koko Suomessa, professori, yligeneetikko Johanna Schleutker sanoo.

Tähän asti NIPT-tutkimusnäytteet on lähetetty Suomesta ulkomaisiin tutkimuskeskuksiin. Schleutkerin mukaan kotimaassa näyte saadaan varmemmin tutkittua ajoissa. Näyte säilyy tutkimuskelpoisena viisi päivää.

- Äidit voivat antaa näytteitä kaikkina viikonpäivinä, kun analysointipiste sijaitsee Suomessa. Odottavat perheet myös saavat vastauksen nopeammin, hän toteaa.

Hintakin on alhaisempi, mikä säästää kuntien kuluja. 

Osastonylilääkäri Kaarin Mäkikallio Naistenklinikalta sekä professori, yligeneetikko Johanna Schleutker ja erikoistuva sairaalageneetikko Pia Pohjola Lääketieteellisen genetiikan osastolta ovat iloisia, että perheitä voidaan palvella entistä paremmin.