Saske – Ammattilaisten usein kysymät kysymykset

Saske on lyhenne sanoista Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus. Saske toimii osana Turun yliopistollista keskussairaalaa (Tyks). Kaikkien Suomessa syntyneiden vauvojen seulontanäytteet analysoidaan keskitetysti Saskessa.

Lapsen oma aineenvaihdunta alkaa vasta syntymän jälkeen ja on riittävästi toiminnassa noin 1–2 vuorokauden iässä. Suositeltavinta on ottaa seulontanäyte heti lapsen tultua 48 tunnin ikään. Jos lapsi kotiutuu tätä aiemmin tai jos vastauksella on kiire, näytteen voi ottaa aikaisintaan 36 tunnin iässä. Jos näyte on otettu ennen 36 tunnin ikää, lapsesta pyydetään uusi näyte.

Seulontanäytteen voi ottaa, jos näytettä ei jostakin syystä ole saatu otettua ennen 5 vuorokauden ikää. Seulontavastukseen tulee tällöin maininta siitä, että näyte on otettu suositeltua myöhemmin. Seulontatulos ei ole tällöin yhtä luotettava. Kaikki seulonnassa etsittävät poikkeavat muutokset eivät välttämättä ole havaittavissa enää myöhemmin.

Suositeltavinta on ottaa seulontanäyte heti lapsen tultua 48 tunnin ikään, jotta sairaat vastasyntyneet saataisiin tunnistettua ja hoito aloitettua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Seulontatulokset ovat tavallisesti valmiita 1-3 arkipäivän sisällä näytteiden saapumisesta Saskeen. Seulontavastaukset on yleensä raportoitu viikon sisällä näytteenotosta. Lapset ovat keskimäärin viikon, tavallisesti korkeintaan 2 viikon, ikäisiä vastausten valmistuessa.

Ottakaa yhteyttä Saskeen, jos toivotte jonkin näytteen kiireellistä käsittelyä.

Sasken seulontoihin perehtyneet lastenlääkärit ottavat välittömästi yhteyttä näytteen lähettäneeseen synnytyssairaalaan, josta otetaan yhteys perheeseen ja kutsutaan lapsi käymään lastenlääkärin vastaanotolla. Sasken/Tyksin lastenlääkärit antavat tarvittaessa neuvoja jatkodiagnostiikasta ja potilaan jatkohoidosta.

B-VasOHPK-tutkimus liittyy lisämunuaiskuoren hyperplasian (CAH) seulontaan. Seulontavastauksessa suositellaan tutkimuksen tilaamista, jos seulontanäytteen 17-OH-progesteronipitoisuus on ylittänyt seulontarajan.

Sasken/​Tyksin lastenlääkäri ottaa yhteyttä näytteen lähettäneeseen synnytyssairaalaan ja antaa tarkempia ohjeita. Täysiaikaisilla lapsilla kontrollinäyte otetaan heti CAH-epäilyn herättyä ja keskosilla noin 1-2 viikon kuluessa ensimmäisestä seulontanäytteestä. Kontrollinäyte otetaan tavalliselle Sasken näytekortille. Lisäksi voidaan suositella otettavaksi muita laboratoriokokeita (P-Gluk, P-K, P-Na, S-17OHPROG).

Lapsella ei todennäköisesti ole CAH-tautia, jos Saskessa tehdyssä kontrollitutkimuksessa veren 17-OH-progesteronipitoisuus on laskenut selkeästi ensimmäiseen seulontatulokseen verrattuna (1-2 viikon kuluttua ainakin 50 %) . CAH-potilailla 17-OH-progesteronipitoisuus tavallisesti nousee.

Seulonta- ja jatkotutkimustuloksia voi tiedustella lapsen omasta synnytyssairaalasta.

Tarvittaessa lisätietoa seulontatuloksista voi tiedustella myös Saskesta.

Sisäisten laadunvarmistusjärjestelmien lisäksi Saske osallistuu säännöllisesti kansainvälisiin vastasyntyneiden seulonnan laadunvarmistuskierroksiin. Saskella on Suomen akkreditointielimen FINASin akkreditointitunnus

Seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille, mutta Suomessa seulonnat ovat vapaaehtoisia. Seulontaa ei tehdä, jos vanhemmat eivät anna siihen suostumusta.