NGS-tutkimukset
Avainsanat:Tyksin Lääketieteellisellä genetiikalla tehdään NGS-teknologiaan perustuvia geneettisiä tutkimuksia osana rutiinidiagnostiikkaa. NGS-tutkimuksista annetaan aina lausunto, jonka laativat laboratoriossa työskentelevät sairaalageneetikot sekä perinnöllisyyslääkärit ja tutkimusten löydökset suhteutetaan aina kliiniseen kysymyksenasetteluun.
NGS-tutkimusten laajuus voi vaihdella suuresti yksittäisestä variantista aina koko eksomiin tapauksesta riippuen. Tutkimusten vastausaika on 4–8 viikkoa, kiireellisissä tapauksissa tulee olla yhteydessä laboratorioon ennen näytteen lähettämistä.
Laboratoriossa on käytössä Illuminan sekvensaattorit ja tulosten analysoimisessa Sophia Geneticsin DDM-ohjelmisto. Lisäksi laboratorio tekee NGS-tutkimuksissa yhteistyötä Finnish Functional Genomics Centre -keskuksen kanssa.
Tutkimusvalikoima
Laboratoriossa on käytössä kliinisen eksomin tutkimus (CES), jonka geenivalikoima löytyy alla olevasta linkistä.
Lisäksi käytössä on koko eksomin tutkimus (WES), joka sisältää 21 285 geeniä. Molempiin tutkimuksiin sisältyy aina kopiolukututkimus. Geenipaneelitutkimukset perustuvat joko kliiniseen eksomiin tai koko eksomiin riippuen kysymyksenasettelusta. Paneelitutkimukset voidaan tehdä myös räätälöidysti, eli tilaaja voi määritellä ne geenit, jotka halutaan analysoitavaksi. NGS-tutkimusten koodit ja nimikkeet löytyvät alla olevasta linkistä.
Toimipisteet
Lääketieteellisen genetiikan laboratorio
Laboratorio on erikoistunut sytogenetiikan ja perinnöllisten tautien molekyyligenetiikan tutkimuksiin.