Neurofibromatoosi

Yleisin NF sairauksista on tyypin 1 neurofibromatoosi eli NF1, jota sairastaa Suomessa ainakin 1500 henkilöä. NF1 onkin yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista, jonka ilmaantuvuus on jopa 1:2000. Neurofibromatoosiin liittyy monia erilaisia oireita, joiden vaikeus vaihtelee henkilöstä toiseen. Joillakin NF1 on niin lievä, että he eivät koe sitä sairaudeksi, kun taas toisilla moninaiset ongelmat täyttävät suuren osan elämää. Neurofibromatoosi voi periytyä perheessä, mutta noin puolet saa NF1:n uuden geenivirheen seurauksena, eli terveille vanhemmille voi syntyä lapsi, jolla on NF1.

Lapsilla NF1:n ensimmäinen merkki ovat yleensä ihon vaaleanruskeat läiskät eli maitokahviläiskät, joita löytyy iholta vähintään kuusi kappaletta, ja jotka ovat läpimitaltaan vähintään 5 mm. Maitokahviläiskät ilmestyvät pikkulapsena, mutta aikuisikään mennessä ne ovat kooltaan yli 1,5 cm:n läpimittaisia.  Murrosiässä ja sen jälkeen iholla alkaa tavallisesti näkyä ihonvärisiä näppylöitä, jotka voivat kasvaa noin 1-2 cm:n läpimittaisiksi. Aikuisiällä nämä muodostavat tavallisimmin NF1:n suurimman haitan. NF1 sairauteen liittyy usein oppimisvaikeuksia koulussa, ylivilkkautta sekä suurentunut riski saada aivokasvaimia ja muita hermoston pahanlaatuisia kasvaimia. Aikuisilla myös muiden syöpien riski on suurentunut. Näistä syistä NF1 diagnoosi olisi hyvä tehdä jo lapsena, ja NF1 potilailla olisi syytä olla vakituinen seuranta sairauden tuntevan lääkärin vastaanotolla mm. suurentuneen syöpäriskin takia.

Tyksin neurofibromatoosivastaanoton vastuulääkärinä toimii dosentti Sirkku Peltonen.