Perinnöllisiin sairauksiin liittyvät molekyyligenetiikan tutkimukset

Tärkeimmät tutkimuksemme:

Perinnöllisten tautien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset sekä kantajuus- ja sikiötutkimukset.

Räätälöidyt perheen tai suvun tunnetun variantin tutkimukset

Toistojaksosairauksien tutkimukset

Perinnöllisen syöpäalttiuden tutkimukset

Suppea ja laaja NIPT (noninvasive prenatal testing) –tutkimus

DPYD-geenin varianttien farmakogeneettinen tutkimus

Tärkeimmät käytössä olevat menetelmät:

NGS (Next Generation Sequencing): kliininen eksomi, koko eksomi ja näihin perustuvat kohdennetut tutkimukset

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Analysis)

RP-PCR (Repeat Primed PCR) ja fragmenttianalyysi

Laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä.

Käytämme mahdollisuuksien mukaan CE-IVD –hyväksyttyjä kittejä, laitteita ja tutkimuskokonaisuuksia.

Ota meihin yhteyttä:

Näytteitä, menetelmiä, tutkimusten tilausta ja tulosten valmistumista koskevat tiedustelut puh 02 313 7475 (sairaalageneetikot) tai DNAlabra@tyks.fi.

Laboratorion tutkimuksia ja lausuntoja koskevat konsultaatiot DNAlabra@tyks.fi tai puh 02 313 9738 (perinnöllisyyslääkäri) ja 02 314 6882 (erikoistuva perinnöllisyyslääkäri)

Näyteputkien tilaus puh 050 406 8150 (toimistosihteeri)