Perinnöllisiin sairauksiin liittyvät molekyyligenetiikan tutkimukset
Avainsanat:Tältä sivulta löydät tärkeimmät tutkimuksemme ja käytössä olevat menetelmät.
Tärkeimmät tutkimuksemme:
Perinnöllisten tautien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset sekä kantajuus- ja sikiötutkimukset.
Räätälöidyt perheen tai suvun tunnetun variantin tutkimukset
Toistojaksosairauksien tutkimukset
Perinnöllisen syöpäalttiuden tutkimukset
Suppea ja laaja NIPT (noninvasive prenatal testing) –tutkimus
DPYD-geenin varianttien farmakogeneettinen tutkimus
Tärkeimmät käytössä olevat menetelmät:
NGS (Next Generation Sequencing): kliininen eksomi, koko eksomi ja näihin perustuvat kohdennetut tutkimukset
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Analysis)
RP-PCR (Repeat Primed PCR) ja fragmenttianalyysi
Laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä.
Käytämme mahdollisuuksien mukaan CE-IVD –hyväksyttyjä kittejä, laitteita ja tutkimuskokonaisuuksia.
Ota meihin yhteyttä:
Näytteitä, menetelmiä, tutkimusten tilausta ja tulosten valmistumista koskevat tiedustelut puh 02 313 7475 (sairaalageneetikot) tai DNAlabra@tyks.fi.
Laboratorion tutkimuksia ja lausuntoja koskevat konsultaatiot DNAlabra@tyks.fi tai puh 02 313 9738 (perinnöllisyyslääkäri) ja 02 314 6882 (erikoistuva perinnöllisyyslääkäri)
Näyteputkien tilaus puh 050 406 8150 (toimistosihteeri)
Toimipisteet
Lääketieteellisen genetiikan laboratorio
Laboratorio on erikoistunut sytogenetiikan ja perinnöllisten tautien molekyyligenetiikan tutkimuksiin.