Ammattilaiselle Murupolku Etusivu Potilaille ja läheisille Sairaalat ja toimipisteet Tyks Kantasairaalan alue Lääketieteellisen genetiikan laboratorio Lääketieteellisen genetiikan laboratorio Avainsanat: laboratorio Tyks Laboratoriot Genetiikka Aukioloajat ja yhteystiedot Käyntiosoite Medisiina D Kiinamyllynkatu 10 Turku 3. kerros Postiosoite PL 52 20521 Turku DNA-laboratorio, geneetikot (Huom. vastaamme vain ammattilaisten tiedusteluihin!) Puhelin, DNA-laboratorio, geneetikot (Huom. vastaamme vain ammattilaisten tiedusteluihin!): 02 313 7475 Sähköpostiosoite, : @email Kromosomilaboratorio, geneetikot (Huom. vastaamme vain ammattilaisten tiedusteluihin!) Puhelin, Kromosomilaboratorio, geneetikot (Huom. vastaamme vain ammattilaisten tiedusteluihin!): 02 313 7476 Sähköpostiosoite, : @email Faksi Puhelin, Faksi: 02 313 3923 , : Aukioloajat (näytteet) Ma–Pe 7.30–15.30 , : Aukioloajat (asiantuntijat) Ma–Pe 8.00–16.00 Laboratorio on erikoistunut sytogenetiikan ja perinnöllisten tautien molekyyligenetiikan tutkimuksiin. Laboratorion henkilökuntaan kuuluu yligeneetikko, kuusi sairaalageneetikkoa ja kaksi erikoistuvaa sairaalageneetikkoa, tiiminvetäjä ja 11 laboratoriohoitajaa. Erityisosaamisalueitamme ovat muun muassa: Hematologiset kromosomi- ja FISH-tutkimukset diagnoosivaiheen näytteistä Jäännöstautianalytiikka FISH-tutkimuksilla Sikiödiagnostiikka ja harvinaisten sairauksien molekyylidiagnostiikka NIPT (noninvasive prenatal testing) -tutkimus eli NGS-menetelmään pohjautuva sikiön trisomiaseula äidin verestä NGS-tutkimukset (paneelit, koko eksomi) Sytogenetiikka Kromosomi- ja FISH-tutkimukset: Hematologisten tautien ja lymfoomien diagnostiikka Sikiödiagnostiikka: istukka- ja lapsivesitutkimukset Synnynnäisten kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikka Molekyylikaryotyypitys DNA-laboratorio Harvinaisten perinnöllisten tautien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset sekä kantajuus- ja sikiötutkimukset laajalla tutkimusvalikoimalla Räätälöidyt perheen tai suvun tunnetun variantin tutkimukset NIPT (noninvasive prenatal testing) -tutkimus eli NGS-menetelmään pohjautuva sikiön trisomiaseula äidin verestä Laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä. Keskiössä ovat NGS eli ns. seuraavan sukupolven sekvensointi -tekniikat sekä kohdennettuihin että genomin kattaviin geenitutkimuksiin (paneelitutkimukset ja WES). Lisäksi laboratoriossa tehdään kattavasti erilaisia fragmenttianalyysiin pohjautuvia toistojaksotautien tutkimuksia sekä MLPA-tutkimuksia (Multiplex Ligation-dependent Probe Analysis). Laboratorio aloitti Suomessa ensimmäisenä ei-invasiivisen trisomiaseulan eli NIPT-tutkimuksen tekemisen omassa laboratoriossa. NIPT-tutkimus voidaan tehdä suppeana tai laajana kysymyksenasettelusta riippuen. Suppea tutkimus kattaa yleisimmät aneuploidiat ja sukupuolikromosomit, kun taas laaja tutkimus kattaa kaikkien kromosomien aneuploidiat ja yli 7 Mb:n suuruiset autosomaalisten kromosomien kopiolukumuutokset. NIPT-tutkimus perustuu Illuminan VeriSeq v2-menetelmään (CE-IVDR). Tyks ulkopuoliset näytelähetykset Tyks Laboratoriot Genetiikka Tunnus 5022566 Info T4951 21006 VASTAUSLÄHETYS Opiskelijoille Osaston yhteystiedot Bioanalyytikko-opiskelijat Opiskelijavastaavat: Amanda Hynnä, Juha-Matti Liesegang ja Annika Riippa, 050 433 9982 (Laboratorion yhteinen) Tiiminvetäjä: Niina Seppälä, 050 406 9673 Lääketieteen opiskelijat Yligeneetikko: Johanna Schleutker, 050 463 7330 Erikoislääkäri: Maria Haanpää, 046 923 0220 Sähköpostit muotoa [email protected] Sijaitsemme Medisiina D:ssä (Kiinanmyllynkatu 10), 3 kerros Lääketieteellinen genetiikka koostuu Kromosomilaboratorio ja sytogenetiikka DNA-laboratorio Ennen harjoittelua Toivomme ennen jakson alkua yhteydenottoasi sähköpostitse, jolloin lähetät opiskelijavastaavalle harjoittelun tavoitteet. Ennen työharjoittelujakson alkua on hyvä kerrata koulussa opittuja teoriatietoja ja tutustua hyvinvointialueen perehdytysmateriaaliin, jonka tavoitteena on tehdä harjoittelustasi mahdollisimman sujuvaa. Opiskelijalta toivomme oma-aloitteista ja aktiivista työotetta, vastaanottavaa ja myönteistä asennetta oppimiseen sekä kykyä antaa ja vastaanottaa palautetta. Harjoittelujakson ensimmäisenä päivänä opiskelijat tulevat osastollemme klo 8.30. Perinnöllisyydestä ja geneettisestä laboratoriodiagnostiikasta kiinnostuneet lääketieteenopiskelijat ovat tervetulleita osastollemme esimerkiksi syventävien opintojen merkeissä. Tutustuthan ennen harjoittelua Sairaala oppimisympäristönä -sivustoon. Kliininen laboratoriotyöosaaminen -harjoittelun tavoitteena on tutustua bioanalyytikon toimenkuvaan sekä lääketieteellisen genetiikan että molekyylihematologian ja -patologian laboratoriossa tutustua perinnöllisten sairauksien ja syöpätautien molekyyligeneettisen diagnostiikan periaatteisiin tutustua pääpiirteittäin näytteenkäsittelyprosessiin sytogenetiikan laboratoriossa tutustua PCR-laitteiden toimintaan sekä PCR-analyyseihin. Laajentava laboratoriotyöosaaminen -harjoittelun tavoitteena on perehtyä monipuolisesti bioanalyytikon toimenkuvaan sekä molekyylihematologian ja -patologian laboratoriossa että lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa perehtyä syöpätautien molekyyligeneettisen diagnostiikan periaatteisiin perehtyä molekulaariseen jäännöstautianalytiikkaan omaksua PCR-työskentelytavat omaksua soluviljelyn työskentelytavat oppia tunnistamaan kromosomit sekä kromosomimuutosten merkityksestä synnynnäisissä poikkeavuuksissa ja hematologisissa maligniteeteissa aseptisen työskentelyn hallinta tutustua laboratorion laatujärjestelmään oppia tiimityöskentelytaitoja. Sairaalat Tyks Kantasairaalan alue Kantasairaalan alueella sijaitsee neljä Tyksin sairaalaa sekä useita muita rakennuksia, joissa on potilaiden vastaanotto- ja hoitotiloja. Tulosta sivu