Genomiikan vastuualue

Genomiikan vastuualueen tehtävänä on tarjota joko itse tuottamalla tai laadukas alihankinta järjestämällä Varhan yksiköiden tarvitsema genomiikan alan kliininen laboratoriodiagnostiikka sekä harjoittaa alan tutkimus- ja opetustoimintaa. Vastuualueen toiminta kattaa sekä periytyvien tautien että syöpätautien geenidiagnostiikan ja aineenvaihduntasairauksien seulonnan.

Palvelutoiminnan tavoitteena on paras mahdollinen laatu ja toissijaisesti paras mahdollinen kustannustehokkuus, jota varten riittävän suuret näytesarjat ovat tärkeitä. Tätä tavoitetta varten laboratorio palvelee erityisosaamisalueillaan kaikkia hyvinvointialueita.

Genomiikka vastaa maamme kaikkien vastasyntyneiden vakavien aineenvaihduntasairauksien seulonnasta, tuottaa standardoitua potilasspesifistä jäännöstautianalytiikkaa kaikille verisyöpien hoitokeskuksille, tuottaa non-invasiivista prenataalitestausta kaikille hyvinvointialueille ja maan ainoana genetiikan kliinisenä laboratoriona tuottaa perinnöllisten tautien kaiken geenipaneelidiagnostiikan omana tuotantonaan, mikä tarvittaessa mahdollistaa nopeat tutkimuslausunnot kiireellisistä näytteistä.

Yli puolet palvelutoiminnasta suuntautuu Varhan ulkopuolelle mahdollistaen suuremmat analyysisarjat ja nopeamman vasteen myös Varhan alueelta tuleville näytteille.

Genomiikan vastuualueella harjoitetaan synnynnäisten tautien diagnostiikan, syöpägenetiikan ja verisyöpien diagnostiikan tutkimustoimintaa ja otetaan osaa opiskelijoiden opinnäytetöiden ohjaamiseen. Genomiikka vastaa sairaalageneetikkojen koulutuksesta ja ottaa osaa bioanalyytikkojen, sairaalasolubiologien ja sairaalakemistien koulutukseen sekä kliinisen kemian, patologian ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärikoulutukseen.