För proffs Länkstig Hem Information om ÅUCS ÅUCS organisation Saske Saske-tietoa ammattilaisille Saske-tietoa ammattilaisille Vastasyntyneiden seulonnalla etsitään synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua (CAH-tautia), joukkoa synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sekä vaikeaa kombinoitua immuunivajetta (SCID-oireyhtymää). Seulonnassa jokaisen vastasyntyneen kuivaveritäplänäytteestä määritetään useiden kymmenien yhdisteiden pitoisuudet sekä arvioidaan mm. näistä laskettuja suhteita. Noin 20 synnynnäisen aineenvaihduntasairauden seulonta perustuu aminohappojen, asyylikarnitiinien ja sukkinyyliasetonin pitoisuusmäärityksiin tandemmassaspektrometrisellä menetelmällä. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta perustuu TSH-pitoisuuden määrittämiseen immunologisella menetelmällä. CAH-taudin seulonta perustuu 17-hydroksiprogesteroni (17-OHP) pitoisuuden määrittämiseen immunologisella menetelmällä. SCID-oireyhtymän seulonta perustuu TREC-kopioluvun (T-cell receptor excision circles) määrittämiseen PCR-menetelmällä. Skriv ut den här sidan