För familjer
Med hjälp av nyföddhetsscreeningen är det möjligt att förebygga skador som orsakas av vissa behandlingsbara medfödda sjukdomar. Screening och tidig diagnos kan rädda livet på barn med dessa sjukdomar.
Screening av sällsynta medfödda sjukdomar rekommenderas för alla nyfödda barn. Syftet med screeningen är att identifiera allvarliga men behandlingsbara medfödda sjukdomar.
Uppskattningsvis en bebis av tre tusen har en behandlingsbar sjukdom som kan konstateras genom denna screening. Även i Finland har flera barn nytta av nyföddhetsscreeningen varje år.
Barn med medfödda sjukdomar är ofta symptomfria vid födseln men med hjälp av screeningen kan de identifieras och behandlingen kan inledas i tid. En snabbt insatt behandling kan förhindra bestående men hos barnet och till och med en för tidig död.
Att delta i screeningen är enkelt. För analys av eventuella första tecken på en medfödd sjukdom, tas några bloddroppar från bebisens häl på förlossningsavdelningen eller i laboratoriet. Blodprovet tas när bebisen är 2–5 dygn gammal.
I Finland analyseras dessa blodprov centraliserat vid Saske – Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar.
- Äitiysneuvolassa tai synnytyssairaalassa vanhemmille kerrotaan seulonnasta ja pyydetään suostumus vastasyntyneen seulontaan.
- Synnytyssairaalassa (tai laboratorion näytteenottopisteessä) vauvan kantapäästä otetaan seulontanäyte, joka toimitetaan Saskeen analysoitavaksi.
- Saskesta seulontatulos toimitetaan synnytyssairaalaan vauvan potilastietoihin. Poikkeavasta seulontatuloksesta ilmoitetaan heti synnytyssairaalan lastenlääkärille.
- Jos seulontatulos on normaali, perheeseen ei oteta yhteyttä. Seulontavastaus näkyy Omakannassa.
- Jos seulontatulos on poikkeava, synnytyssairaalan lastenlääkäri soittaa vanhemmille ja kutsuu vauvan tarkastuskäynnille. Vauvalta otetaan uudet näytteet tarvittavia jatkotutkimuksia varten.
- Jos jatkotutkimusten tulokset ovat normaalit, vauva voidaan todeta terveeksi, eikä muita toimenpiteitä tarvita.
- Jos vauvalla todetaan jatkotutkimuksissa sairaus, lastenlääkäri aloittaa tarvittavan hoidon sekä järjestää vauvan jatkohoidon ja seurannan.
Seulontanäyte otetaan tavallisesti vauvan kantapäästä synnytysvuodeosastolla, kun vauva on 2–5 vuorokauden eli 48–120 tunnin ikäinen.
- Jos kotiudutte, kun vauva on 36–48 tunnin ikäinen, näyte voidaan ottaa kotiutuessa.
- Jos kotiudutte ennen kuin vauva on 36 tunnin ikäinen, näyte otetaan erillisellä laboratoriokäynnillä, kun vauva on 48–120 tunnin ikäinen.
Lisäohjeita näytteenottoon liittyen saatte tarvittaessa synnytyssairaalan henkilökunnalta.
Ennen näytteenottoa vauvan kantapään ihoa lämmitetään verenkierron lisäämiseksi esimerkiksi lämpimällä vedellä tai lämpötyynyllä.
Kantapään ihoon tehdään pieni neulanpisto kantapäänäytettä varten suunnitellulla neulalla. Neulanpisto saattaa aiheuttaa vauvalle lievää hetkellistä kipua. Kivun lievitykseksi vauvan suuhun voidaan antaa sokeriliuosta, jonka makeus muistuttaa äidinmaitoa ja tyynnyttää vauvaa. Vauva kannattaa myös syöttää ennen näytteenottoa.
Kantapään ihopistokohdasta kerätään muutamia veripisaroita imupaperille pieniksi veritäpliksi, joista seulonta-analyysit tehdään. Tarvittava verimäärä on hyvin pieni. Näytteenotto on vauvalle vaaraton.
Jos seulontatulos on normaali, vastasyntyneen vanhempiin ei oteta yhteyttä.
- Seulonnan tulokset siirtyvät vauvan potilastietoihin, missä ne ovat vauvaa hoitavien ammattilaisten saatavilla.
- Seulontavastaus on nähtävissä myös Omakannassa, kun näytteenotosta on kulunut kolme viikkoa.
Jos seulontatulos on poikkeava, synnytyssairaalan lastenlääkäri saa asiasta tiedon ja ottaa yhteyttä perheeseen. Yhteydenotto tapahtuu yleensä 1–2 viikon kuluessa syntymästä. Lastenlääkäri tarkastaa vastaanottokäynnillä lapsen voinnin, ja vauvalta otetaan uudet näytteet tarvittavia jatkotutkimuksia varten.
Seulonnan tulkintarajat on pyritty asettamaan sellaisiksi, että kaikki sairaat lapset tunnistettaisiin seulonnassa. Siksi pieni osa terveistäkin vauvoista saa seulonnassa poikkeavan tuloksen. Näiden lasten määrä on kuitenkin hyvin pieni, noin 0.3 % kaikista seulotuista lapsista.
Poikkeava seulontatulos ei siis tarkoita, että vauvalla olisi varmuudella jokin sairaus. Kaikki poikkeavat seulontatulokset varmistetaan aina uudesta näytteestä tarkemmilla jatkotutkimuksilla. Suuri osa poikkeavan seulontatuloksen saaneista lapsistakin osoittautuu jatkotutkimuksissa terveiksi.
Joskus seulontanäyte täytyy ottaa uudelleen. Uuden näytteen ottamisesta ei tarvitse huolestua. Uusintanäytettä voidaan tarvita esimerkiksi, jos seulonnasta on saatu epäselvä tulos, jos ensimmäinen näytteenotto ei ole onnistunut tai jos näyte on otettu liian aikaisin. Myös keskosena syntyneistä vauvoista tarvitaan ajoittain uusintanäytteitä.