Länkstig Hem Vård och undersökningar Ämnesomsättningssjukdomar hos barn Ämnesomsättningssjukdomar hos barn Nyckelord: Aineenvaihdunta saske Ämnesomsättningssjukdomar är sällsynta sjukdomar, och det handlar ofta om en rubbning i energiomsättningen. En person med ämnesomsättningssjukdom kan till exempel inte utnyttja en viss energikälla eller i somliga fall kan det samlas för mycket till exempel ammoniak i kroppen. Symtom är b.la. allmän sjuklighet långsam tillväxt eller utveckling stor lever eller mjälte. En del av dessa sjukdomar kan även sållas hos nyfödd (screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar i Saske). Flera ämnesomsättningssjukdomar behandlas med noggrann diet och med specialkostpreparat, men för vissa finns även effektiv läkemedelsbehandling. På ÅUCS poliklinik för ämnesomsättningssjukdomar hos barn finns läkare som har fördjupade kunskaper om dessa sjukdomar, och de behandlar barn, och ibland även vuxna, som har ämnesomsättningssjukdom. www.saske.fi Läs mer om Saskes verksamhet och nyföddhetsscreening Med hjälp av nyföddhetsscreeningen är det möjligt att förebygga skador som orsakas av vissa behandlingsbara medfödda sjukdomar. Screening och tidig diagnos kan rädda livet på barn med dessa sjukdomar. Gå till Saske hemsidor Hälsobyn.fi Huset för genetik och sällsynta sjukdomar Huset för genetik och sällsyntasjukdomar innehåller information om sällsynta sjukdomar och deras behandling. Tjänsten erbjuder stöd till ett liv med sjukdomen och de utmaningar sjukdomen för med sig i olika åldrar och sjukdomsfaser. Gå till Huset för genetik och sällsynta sjukdomar (Öppnas i nytt fönster, länkar till en annan webbplats) Enheter Metabolismpolikliniken för barn och unga Vi undersöker och vårdar 0–16-årigas medfödda ämnesomsättningssjukdomar. Vi har också vuxna patienter eftersom vi också sköter patienter från hela landet… Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar (Saske) Saske är ett laboratorium vid Åbo universitetscentralsjukhus specialiserat på nyföddhetsscreening av sällsynta medfödda sjukdomar. Vid Saske undersöks… Skriv ut den här sidan