Länkstig Hem Vård och undersökningar Noninvasiv prenatalundersökning (NIPT) Noninvasiv prenatalundersökning (NIPT) Nyckelord: laboratorium sikiöseulonta graviditet De flesta graviditeter förlöper normalt, men ibland uppkommer problem med fostrets utveckling som kan bero på avvikelser i fostrets arvsmaterial. En del av dessa avvikelser är kromosomala (beror på kromosomerna) och då kan fostret ha ett större antal kromosomer än det vanliga. Den vanligaste kromosomala avvikelsen förekommer i Downs syndrom (som också kallas trisomi 21), där fostret har tre kromosomer 21 i stället för det normala två. De därnäst vanligaste kromsomala förändringarna är trisomi av kromosom 18 och trisomi av kromosom 13. NIPT-undersökningen är ett screening- eller sållningstest, där man inte vidrör fostret självt (noninvasiv undersökning). Med hjälp av undersökningen kan man utreda fostrets risk för de nämnda kromosomavvikelserna. NIPT-undersökningen används inte för diagnostiska ändamål.Deltagande i alla screeningtester är frivilligt. Information av fosterscreening kan du få från din egen rådgivning. På rådgivningen görs en remiss till tidig graviditetsultraljudsundersökning, varefter du remitteras till NIPT-test, om du så önskar.NIPT-blodprover kan tas vid alla Tyks Laboratoriers provtagningsställen samt på Åland, måndag till fredag. Hur går undersökning till? Undersökningsmaterialet utgörs av cellfritt DNA från fostret (cell free DNA, cfDNA). Detta material härstammar från moderkakan och kan pålitligt påvisas i moderns blodomlopp från och med graviditetsvecka 10. För NIPT-undersökningen behövs ett sedvanligt blodprov (venöst blod). Blodprovet skickas till det kliniskt genetiska laboratoriet vid Åbo universitetscentralsjukhus. Ibland händer det att resultatet dröjer av tekniska orsaker eller att ett nytt blodprov behövs. Ibland är tillgången på cfDNA så litet i blodprovet, att analysen inte går att utföra. Undersökningsresultatet analyseras av en sakkunnig person inom hälsovården. Fördelar NIPT-undersökningen görs på ett vanligt blodprov, som tas av mamman. Därför vidrörs inte fostret alls och den lilla risk för missfall som ingrepp direkt på fostret medför undviks. Undersökningen kan utföras från och med graviditetsvecka 10. NIPT-undersökningen kan också göras i fall av tvillinggraviditet och graviditeter, som fått sin början genom assisterad befruktning. Begränsningar NIPT-undersökningen är inte avsedd för diagnostik. Den är en screeningundersökning (sållningsundersöknign) och resultatet anges som en kalkylerad risk för att fostret kan ha en kromosomavvikelse. Sållnings- eller screeningundersökning betyder, att även om undersökningen är synnerligen pålitlig, finns det en liten risk för felaktigt positivt eller negativt resultat. Därför måste ett avvikande resultat alltid bekräftas med ett fostervattenprov. Ett normalt resultat utesluter inte helt den möjlighet att fostret har sådan kromosomavvikelse eller annan ärftlig avvikelse (exempelvis på grund av något genfel), som inte kan påvisas med den använda metoden. Omständigheter, som dessutom kan påverka resultatet är bl.a. betydande övervikt hos mamman, vissa läkemedel och organtransplantation. Om det ursprungligen gällt tvillinggraviditet och den ena av tvillingarna förgått, rekommenderas inte NIPT-undersökning.Om en kromosomavvikelse konstateras, kan man inte på basis av NIPT-undersökningen veta vilken av tvillingarna har avvikelsen. I detta fall behövs alltid fostervattenundersökning för att bekräfta fyndet. Skriv ut den här sidan