Noninvasiv prenatalundersökning (NIPT)
Nyckelord:De flesta graviditeter förlöper normalt, men ibland uppkommer problem med fostrets utveckling som kan bero på avvikelser i fostrets arvsmaterial. En del av dessa avvikelser är kromosomala (beror på kromosomerna) och då kan fostret ha ett större antal kromosomer än det vanliga.
Den vanligaste kromosomala avvikelsen förekommer i Downs syndrom (som också kallas trisomi 21) där fostret har tre kromosomer 21 i stället för det normala två. De därnäst vanligaste kromsomala förändringarna är trisomi av kromosom 18 och trisomi av kromosom 13. De vanligaste kromosomala avvikelserna som gäller könskromosomerna är monosomi (1 kromosom i stället för det vanliga 2 kromosomer) av kromosom X (anges med X0) och tillståndet kallas Turners syndrom samt syndrom XXY som leder till Klinefelters syndrom.
Avvikande antal kromosomer (trisomi eller monosomi) av de övriga kromosomerna är betydligt mer ovanligt. Med den omfattande eNIPT-undersökningen utreds alla kromosomavvikelser och partiella trisomier. Ett avvikande antal kromosomer kan påverka fosterutvecklingen, leda till strukturella avvikelser i kroppsuppbyggnaden eller påverka moderkakans funktion. I den omfattande NIPT-undersökningen påträffas ibland förändringar endast i moderkakan eller så kallade mosaikförändringar.
Undersökningen kan också blotta större (över 7 Mb stort) överflöd (duplicering) eller underskott (deletion) av genetiskt material. Gränserna för dessa förändringar har definierats så att om gränsvärdet överskrids, leder det alltid till kliniskt betydelsefulla förändringar. Om förändringarna är mindre än detta gränsvärde, kommer de inte fram med denna NIPT-undersökningen.
NIPT-undersökningen är ett screening- eller sållningstest där man inte vidrör fostret självt (noninvasiv undersökning). Med hjälp av undersökningen kan man utreda fostrets risk för de nämnda kromosomavvikelserna. NIPT-undersökningen används inte för diagnostiska ändamål.
Enheter
Lääketieteellisen genetiikan laboratorio
Laboratorio on erikoistunut sytogenetiikan ja perinnöllisten tautien molekyyligenetiikan tutkimuksiin.